Tôi đang sôngs ở TP.HCM, năm nay 26 tuổi, nữ. Tôi phát hiện ra mình bị lệch 1 chân to 1 chân nhỏ (chân trái nhỏ hơn chân phải) khi tôi khoảng 14 tuổi. Tỷ lệ 2 chân lúc đó khoảng 9/10. Chân không đau, đi đứng hoạt động bình thường. Lúc đó tôi và gia đình nghĩ đó là điều bình thường. Tuy nhiên cho đến bây giờ thì chân trái của tôi teo đi nhiều hơn và yếu hơn và phát hiện thêm tay trái cũng bị nhỏ và yếu hơn tay phải tuy nhiên tỷ lệ 2 tay thì lệch ít hơn khoảng 9/10. Tôi đã đi khám một số nơi và có một vài chẩn đoán khác nhau. Nơi chẩn đoán tôi bị teo cơ tủy sống dạng SMA3, nơi chẩn đoán tôi bị MMA (mônmelic amyotrophy). Tuy nhiên, tôi có tìm hiều đặc điểm thì thấy 2 bệnh có điểm giống biểu hiện của tôi nhưng lại cũng có điểm khác. SMA3 cũng teo cơ nhưng lại do di truyền (gia đình tôi từ xưa giờ chưa có ai bị liệt hay bệnh tương tự) và khởi phát bệnh rất sớm và thường là bị 2 bên nên tôi nghĩ bệnh này không phải. Còn MMA thì giống nhiều hơn vì nó biểu hiện là teo 1 bên chân hoặc tay, không đau. Tuy nhiên thường nó chỉ teo 1 phần cẳng chân hoặc cẳng tay và khi teo đến 1 giới hạn nào đó thì nó dựng lại và giữ tỷ lệ đó trong khoảng thời gian dài. Còn tôi thì teo 1 chân trái và tay trái. Giờ tôi đang rất hoang mang không biết mình bị bệnh gì. Tôi đã khám về cột sống, chụp MRI bình thường. Trước đó tôi không bị tai nạn hay tiêm chích gì, chưa bao giờ tiêm ở mông.
Bây giờ, từ mông bên trái trở xuống là nhỏ đi rất nhiều và bắp chân bên trái rất nhão, bẹo vào cảm giác đau phản xạ chậm (bẹo xong một lúc sau mới cảm nhận đau).
Bác sĩ có thể tư vấn cho tôi về bệnh này được không?
Cảm ơn bác sĩ rất nhiều