Lạ kỳ trẻ sơ sinh đột tử do đột biến gen

Lạ kỳ trẻ sơ sinh đột tử do đột biến gen

Gửi bàigửi bởi audible » Thứ 2 Tháng 4 02, 2018 3:12 am

LẠ KỲ TRẺ SƠ SINH ĐỘT TỬ DO ĐỘT BIẾN GEN


TTO - Tại Pháp, mỗi năm có khoảng 250 trẻ dưới một tuổi đột tử không rõ nguyên nhân. Đây là tỷ lệ cao đứng hàng thứ ba sau các ca tử vong sơ sinh do nhiễm trùng và dị tật bẩm sinh.

Theo kết quả nghiên cứu đầu tiên về trường hợp này vừa đăng tải trên tạp chí y học The Lancet, nguyên nhân tin đáng cậy có thể là do một hiện tượng đột biến hiếm gặp trong gen dẫn đến hậu quả làm suy cơ hô hấp.

1,4% số trẻ sơ sinh đột tử do đột biến gen SCN4A sẽ bị ngưng thở khi ngủ do mất trương lực cơ hô hấp, tức là các cơ này không thể giãn ra sau khi co lại trong chu kỳ thở bình thường của con người, gây ngạt thở.

Tuy nhiên, theo giáo sư Michael Hanna, đồng tác giả của nghiên cứu nói trên, hiện vẫn chưa thể khẳng định chắc chắn đột tử sơ sinh chỉ là từ nguyên nhân duy nhất là đột biến gen, mà có thể có nhiều yếu tố khác kết hợp.

Ông cho biết cần phải tiến hành nhiều nghiên cứu sâu rộng hơn. Nhưng quan trọng nhất là cha mẹ cần tuân thủ những chỉ dẫn chăm sóc trẻ, đặc biệt là luôn đặt bé nằm ngửa và không để bé ngủ chung giường với cha mẹ.

Theo thống kê, đột tử ở trẻ sơ sinh thường gặp ở trẻ dưới 6 tháng tuổi và không xác định được nguyên nhân.

Tại các nước phát triển, số trẻ chết do đột tử đã giảm rõ rệt từ cuối thập niên 1990 nhờ các cơ sở y tế ra khuyến cáo cha mẹ không để trẻ nằm sấp hay nằm nghiêng khi ngủ.

Theo số liệu công bố tại Mỹ vào tháng 1 năm nay, mỗi năm có khoảng 3.500 trẻ sơ sinh tại nước này chết trong lúc ngủ, còn tại Anh là khoảng 300 ca.



+++++++++++++

Phát hiện mới: Biến đổi gien hiếm gặp liên quan đột tử ở trẻ sơ sinh

Các nhà nghiên cứu Mỹ và Anh vừa mới phát hiện một biến đổi gien hiếm gặp có liên quan đến hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh.

Theo NBC News ngày 29.3, tiến sĩ Michael Ackerman của Mayo Clinic (Mỹ), đồng tác giả của nghiên cứu này, cho biết biến đổi gien này làm suy yếu cơ. Hầu hết trẻ bị hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh đều bị biến đổi gien này.

Nghiên cứu này vừa mới được xuất bản trên The Lancet.

Đột biến này xảy ra ở gien SCN4A. Đây là một gien thiết yếu tạo nên sự phát triển bình thường ở phổi. Những đột biến trên gien này kết hợp với những rối loạn về thần kinh cơ ảnh hưởng đến chức năng và vận động cơ mà có thể dẫn đến ngưng thở và co thắt thanh quản rất nguy hiểm đến tính mạng.

Những đột biến này rất hiếm và chỉ phát hiện ở một vài người. Tỉ lệ mắc những đột biến này là 5/100.000 trên thế giới.

Trong 278 trẻ đã tử vong vì hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh, có bốn trẻ mắc những đột biến này, theo các nhà nghiên cứu.

Tuy nhiên, các bác sĩ cho rằng đột biến này không phải là nguyên nhân duy nhất cho hội chứng đột tử này. Vì vậy, những em bé không có những biến đổi gien này vẫn có thể có nguy cơ bị hội chứng này, theo NBC News.

Nguyên nhân của hội chứng này có thể là do bất thường ở não hoặc bị nghẹt thở. Một phần ba trẻ bị đột tử không rõ nguyên nhân.

Theo Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát Bệnh tật Mỹ, mỗi năm có khoảng 3.500 trẻ ở Mỹ bị đột tử.

Để phòng ngừa trẻ dưới một tuổi bị hội chứng này, Viện Hàn lâm Nhi khoa Mỹ khuyên:

. Hãy để trẻ nằm ngửa khi ngủ.

. Cho trẻ nằm ngủ trên một bề mặt cứng.

. Ngủ chung với ba mẹ, nhưng không ngủ chung giường.

( ST )
audible
 
Bài viết: 588
Ngày tham gia: Thứ 6 Tháng 5 06, 2011 4:32 am

Quay về Thông Tin Y Tế

Ai đang trực tuyến?

Đang xem chuyên mục này: Không có thành viên nào đang trực tuyến3 khách

cron